Google DeepMind wprowadza AlphaGenome – AI, która przewiduje, jak choćby drobne zmiany w DNA wpływają na geny i zdrowie. Model może przyspieszyć badania nad chorobami i rozwój nowych terapii.
DeepMind, należący do Google, zaprezentował AlphaGenome – nową sztuczną inteligencję do analizy ludzkiego genomu. Model przewiduje, jak pojedyncze mutacje DNA wpływają na funkcjonowanie genów i procesy molekularne w komórkach. To pierwszy taki system, który łączy wiele zadań genomiki w jednym narzędziu i potrafi analizować choćby milion par zasad DNA naraz.
AlphaGenome koncentruje się na tzw. „ciemnej materii” genomu, czyli fragmentach niekodujących białek, które regulują aktywność genów. Te obszary stanowią aż 98% ludzkiego DNA i są najważniejsze dla rozwoju chorób, takich jak nowotwory czy rzadkie schorzenia genetyczne. Model pozwala naukowcom wirtualnie przewidywać skutki mutacji, które dotąd wymagały czasochłonnych eksperymentów laboratoryjnych. Przykładowo, AlphaGenome zdołał już “przewidzieć”, iż określona mutacja u pacjentów z białaczką aktywuje sąsiedni gen rakowy.
Model ocenia wpływ zmian genetycznych na ekspresję genów, miejsca splicingu RNA i wiązanie białek regulatorowych. Według testów, AlphaGenome przewyższa dotychczasowe narzędzia w 22 z 24 kluczowych zadaniach predykcyjnych i jako jedyny łączy wszystkie te funkcje w jednym systemie. Narzędzie zostało przeszkolone na danych z największych światowych projektów genomowych, takich jak ENCODE czy GTEx.
AlphaGenome jest już dostępny dla niekomercyjnych badaczy, a Google zapowiada otwarcie kodu i dalszy rozwój narzędzia. Eksperci podkreślają, iż AI może przyspieszyć diagnostykę rzadkich chorób, wskazać przyczyny nieznanych mutacji i przyczynić się do rozwoju terapii celowanych. System nie służy jednak do przewidywania cech indywidualnych czy pochodzenia genetycznego – jego celem jest wsparcie badań naukowych i medycznych.
